Autismus: Risikogen beeinträchtigt Gehirnentwicklung (25.05.21)

Auszug:
Es stellte sich heraus, dass das Protein Plastin 3, das im Zusammenhang mit der neuronalen Zellmigration bisher unbekannt war, tatsächlich eine entscheidende Rolle in diesem Prozess spielt. "Wenn das Cullin 3-Gen deaktiviert ist, sammelt sich das Plastin 3-Protein an, was dazu führt, dass die Zellen langsamer und über kürzere Strecken wandern. Das ist genau das, was wir in der Großhirnrinde der modifizierten Cullin 3 Mäuse beobachten konnten", erzählt PhD-Studentin Lena Schwarz.

Ein kritisches Zeitfenster
All das findet in einem sehr frühen Stadium der Gehirnentwicklung statt, etwa in der Mitte der Schwangerschaft – lange bevor jemand einen Unterschied beim Fötus bemerken würde. "Dieses kritische Zeitfenster während der Gehirnentwicklung zu bestimmen, könnte extrem wichtig sein, um die Behandlung von Patient_innen mit bestimmten Formen von ASS zu verfeinern", erklärt Novarino, die sich dafür einsetzt, ASS besser diagnostizieren und Menschen so besser behandeln zu können. "Die weitere Erforschung von Plastin 3 könnte den Weg für neue Therapeutika ebnen. Die Ansammlung dieses Proteins zu hemmen, könnte eventuell einige der Symptome lindern, die die Patient_innen haben", sagt Schwarz.

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(Aus der Studie:
Altogether, our analysis highlights a pivotal role for Cul3 in brain development, identifies a new player of neuronal migration, and provides a proof of concept of CRISPR-mediated rescue of an ASD-linked genetic defect.)

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